Γονιδιακές Υπογραφές του Καρκίνου του Μαστού: Το EndoPredict
Ο καρκίνος του μαστού είναι πλέον η πιο συχνή κακοήθεια στο γυναικείο φύλο, και αποτελεί το 25% περίπου τον διαγνωσθέντων καρκίνων στις γυναίκες.
Χάρη στην εντατική έρευνα και στην ανάπτυξη νέων θεραπειών, είναι πλέον δυνατή η επιτυχής θεραπευτική αντιμετώπιση των περισσοτέρων ασθενών με συνδυασμό χειρουργικής επέμβασης, ακτινοθεραπείας, ορμονοθεραπείας (ενδοκρινικής θεραπείας) και/ή χημειοθεραπείας.
Η ακτινοθεραπεία, η ενδοκρινική θεραπεία και η χημειοθεραπεία χορηγούνται για να μειωθεί η πιθανότητα επανεμφάνισης (υποτροπής) του καρκίνου. Καθώς όλοι οι καρκίνοι μαστού δεν είναι ίδιοι, η θεραπεία πρέπει να προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε ασθενούς.
Μερικές ασθενείς με ορμονοεξαρτώμενο καρκίνο μαστού που δεν εκφράζει το ογκογονίδιο Her2 χρειάζονται ενδοκρινική θεραπεία μαζί με τη χημειοθεραπεία, αλλά κάποιες ασθενείς μπορούν να αντιμετωπιστούν επαρκώς μόνο με την ενδοκρινική θεραπεία. Εφ’ όσον δεν προσφέρει κανένα κλινικό όφελος, οι συγκεκριμένες ασθενείς μπορούν να αποφύγουν με ασφάλεια τη χημειοθεραπεία και τις παρενέργειές της.
Παραδοσιακά, στη βοήθεια λήψης αυτής της απόφασης λαμβάνονται υπόψη παράγοντες όπως το μέγεθος και το στάδιο του όγκου σε συνδυασμό με άλλες διαγνωστικές μετρήσεις (για παράδειγμα: κατάσταση ER υποδοχέων και έκφραση HER2 γονιδίου, ki67 δείκτη, αριθμός διηθημένων λεμφαδένων).
Είναι πλέον γνωστό ότι η ακριβής ανάλυση των γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη του όγκου, μέσω προγνωστικών εξετάσεων όπως το EndoPredict, μπορεί να παρέχει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τη συμπεριφορά του όγκου. Το EndoPredict μπορεί να βοηθήσει στην αξιολόγηση του κινδύνου υποτροπής του καρκίνου και του οφέλους της χημειοθεραπείας εξατομικευμένα για κάθε ασθενή.
Τι είναι το EndoPredict και ποιες ασθενείς αφορά;
Το EndoPredict είναι μια πολύ-γονιδιακή εξέταση έκφρασης, η οποία καθορίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων που συνδέονται τόσο με την πρώιμη όσο και με την όψιμη υποτροπή του καρκίνου μαστού. Επομένως, το EndoPredict προσφέρει σημαντικές πληροφορίες επιπλέον όλων των άλλων παραδοσιακά χρησιμοποιούμενων μεθόδων.
Το EndoPredict πραγματοποιείται σε ένα μικρό δείγμα του όγκου. Το συγκεκριμένο δείγμα όγκου μπορεί να ληφθεί από ένα χειρουργικό δείγμα ή από προηγούμενη βιοψία. Το EndoPredict ενδείκνυται για την πλειονότητα των ασθενών με καρκίνο μαστού αρχικού σταδίου και χαρακτηριστικά όγκου ER+/HER2-. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς με καρκίνο μαστού με αρνητικούς ή έως 3 θετικούς διηθημένους λεμφαδένες.
Πως ερμηνεύονται τα αποτελέσματα του EndoPredict;
Στο EndoPredictμελετάται η δραστηριότητα οκτώ γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο (BIRC5, UBE2C, DHCR7, RBBP8, IL6ST, AZGP1, MGP, STC2) και τεσσάρων γονιδίων ελέγχου (OAZ1, CALM2, RPL37A και HBB) για να καθοριστεί το μοναδικό γενετικό αποτύπωμα, η Μοριακή Βαθμολογία 12 Γονιδίων ( 12-Gene Molecular Score). Παράλληλα, με τη βοήθεια ενός μαθηματικού αλγορίθμου, το 12-Gene Molecular Score συνδυάζεται στη συνέχεια με το μέγεθος του όγκου και τον αριθμό των εμπλεκόμενων λεμφαδένων για να υπολογιστεί η εξατομικευμένη σας Βαθμολογία Κινδύνου (EPclin Risk Score).
Σχετικά με την αρχική θεραπεία, το αποτέλεσμα της εξέτασης EndoPredict παρέχει τον εξατομικευμένο κίνδυνο απομακρυσμένης υποτροπής του καρκίνου μαστού εντός 10 ετών και το εκτιμώμενο απόλυτο όφελος από τη χημειοθεραπεία στα 10 έτη.
Σχετικά με τη μακροπρόθεσμη θεραπεία, εάν αποφασισθεί να αποφύγετε τη χημειοθεραπεία και είστε ελεύθερη νόσου μετά από πέντε χρόνια ενδοκρινικής θεραπείας, το αποτέλεσμα της εξέτασης EndoPredict παρέχει τον εξατομικευμένο σας κίνδυνο όψιμης απομακρυσμένης υποτροπής του καρκίνου μαστού εντός 5-15 ετών.