Γονιδιακές Υπογραφές του Καρκίνου του Μαστού: το Oncotype DX

Τι είναι οι Γονιδιακές Υπογραφές;

Οι γονιδιακές υπογραφές είναι αναλύσεις του γονιδιώματος του όγκου, στις οποίες ελέγχεται η δραστηριότητα συγκεκριμένων γονιδίων που είναι πιθανό να επηρεάσουν τη συμπεριφορά του όγκου και την μετέπειτα πορεία του. Χρησιμοποιούνται σήμερα για να μας βοηθήσουν στη λήψη αποφάσεων σχετικά με τις επικουρικές θεραπείες, δηλαδή τη χημειοθεραπεία και την ορμονοθεραπεία, που μπορεί να χρειαστούν μετά από μια επέμβαση για καρκίνο του μαστού.

Οι γονιδιακές υπογραφές δεν θα πρέπει να συγχέονται με τον Γονιδιακό Έλεγχο, που αποτελεί ανάλυση των κυττάρων ενός ατόμου για πιθανές αλλαγές σε γονίδια (μεταλλάξεις) που μπορεί να σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων όπως ο καρκίνος του μαστού.

Τι είναι το Oncotype DX;

Το Oncotype DX Breast Recurrence Score Test – όπως είναι η πλήρης ονομασία του – είναι μια ανάλυση της δραστηριότητας μιας ομάδας 21 γονιδίων που επηρεάζουν τη συμπεριφορά του πρώιμου καρκίνου του μαστού και την ανταπόκρισή του στις πιθανές θεραπείες.

Χρησιμοποιείται με δυο τρόπους:

- Ώστε να υπολογίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια την πιθανότητα ένας ορμονοεξαρτώμενος καρκίνος του μαστού πρώιμου σταδίου να επανεμφανιστεί στο σώμα σε σημείο εκτός του μαστού (απομακρυσμένη υποτροπή ή μετάσταση)

- Ώστε να υπολογίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια το όφελος επιβίωσης που μπορεί να προσφέρει η Χημειοθεραπεία

Έτσι, τα αποτελέσματα του Oncotype DX συνεκτιμώνται με τα υπόλοιπα χαρακτηριστικά της νόσου, και βοηθούν στη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη χορήγηση η μη Χημειοθεραπείας.

Ποιες ασθενείς αφορά η μελέτη Oncotype DX;

Το Oncotype DX αφορά ασθενείς με:

- Διηθητικό καρκίνωμα του μαστού Σταδίου Ι, ΙΙ ή ΙΙΙa

- Ορμονοεξαρτώμενο καρκίνο του μαστού, που δεν εκφράζει το γονίδιο Her2

- Αμφιλεγόμενο όφελος επιβίωσης από χορήγηση επικουρικής Χημειοθεραπείας

Οι περισσότερες ασθενείς με πρώιμου σταδίου ορμονοεξαρτώμενο καρκίνο του μαστού που δεν εκφράζει το γονίδιο Her2, αντιμετωπίζονται με χορήγηση ορμονοθεραπείας ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης της νόσου. Το κατά πόσον είναι ωφέλιμες οι χημειοθεραπείες στις ασθενείς αυτές είναι ένα αντικείμενο έντονης έρευνας, και η μελέτη Oncotype DX βοηθά στη λήψη αποφάσεων σε αυτό ακριβώς το σενάριο.

Πως ερμηνεύεται το Oncotype DX;

Το Oncotype DXαναλύει τη δραστηριότητα 21 γονιδίων που μπορεί να επηρεάσουν την εξέλιξη και την πορεία του καρκίνου του μαστού, καθώς και την ανταπόκρισή του στη θεραπεία. Η μελέτη των 21 αυτών γονιδίων μας δίνει πληροφορίες για:

- Την πιθανότητα υποτροπής της νόσου στο μέλλον

- Το πιθανό όφελος από την προσθήκη της Χημειοθεραπείας στην αντιμετώπιση του διηθητικού καρκινώματος του μαστού

Έτσι, αποτελεί τόσο προγνωστικό δείκτη (αφού παρέχει πληροφορίες για το πόσο πιθανό είναι να υποτροπιάσει ο καρκίνος του μαστού) όσο και προβλεπτικό δείκτη, αφού προβλέπει την πιθανότητα οφέλους από τη χημειοθεραπεία.

Η μελέτη της δραστηριότητας των 21 γονιδίων καταλήγει σε ένα αριθμητικό σκορ, το οποίο, ανάλογα την ηλικία της ασθενούς ερμηνεύεται ως εξής:

Για γυναίκες μεγαλύτερες των 50 ετών:

Recurrence Score 0-25: Υπάρχει χαμηλή πιθανότητα υποτροπής. Τα οφέλη της χημειοθεραπείας είναι λιγότερα από τους πιθανούς κινδύνους λόγω των παρενεργειών της.

Recurrence Score 26-100: Υπάρχει υψηλή πιθανότητα υποτροπής. Τα οφέλη της χημειοθεραπείας είναι μάλλον περισσότερα από τους πιθανούς κινδύνους λόγω των παρενεργειών της.

Για γυναίκες ηλικίας έως 50 ετών:

Recurrence Score 0-15: Υπάρχει χαμηλή πιθανότητα υποτροπής. Τα οφέλη της χημειοθεραπείας είναι λιγότερα από τους πιθανούς κινδύνους λόγω των παρενεργειών της.

Recurrence Score 16-20: Υπάρχει χαμηλή έως ενδιάμεση πιθανότητα υποτροπής. Τα οφέλη της χημειοθεραπείας είναι μάλλον λιγότερα από τους πιθανούς κινδύνους λόγω των παρενεργειών της.

Recurrence Score 21-25: Υπάρχει ενδιάμεση πιθανότητα υποτροπής. Τα οφέλη της χημειοθεραπείας είναι πιθανόν περισσότερα από τους πιθανούς κινδύνους λόγω των παρενεργειών της.

Έχοντας τα αποτελέσματα του Oncotype DX, συνυπολογίζοντας άλλους παράγοντες όπως η ηλικία, το μέγεθος και το grade (βαθμός κακοήθειας) του όγκου, και σε συνεργασία με την Ιατρική Ομάδα, λαμβάνεται η απόφαση για τη χορήγηση η μη επικουρικής Χημειοθεραπείας.